Շատ ուղեղի միացումներ կարող են լինել աուտիզմի հետևանքով արմատների պատճառ

Աղբյուր ՝ iStockphoto

Հեղինակ ՝ Տրենտոն Պոլ

Ըստ Սենթ Լուիի Վաշինգտոնի համալսարանական բժշկության դպրոցի մի խումբ գիտնականների ուսումնասիրության ՝ աուտիզմի հետ կապված կա թերի գեն, որն ազդում է, թե ինչպես են ուղեղներում նեյրոնները շփվում միմյանց հետ:

Կրծողների վրա կատարված մի շարք փորձարկումների արդյունքում պարզվեց, որ տվյալ գենը հանգեցնում է նեյրոնների միջև չափազանց շատ կապերի: Սա հանգեցրեց առարկաների ուսուցման խնդիրներին, և հետազոտական ​​խումբը կարծում է, որ այս գտածոն նաև իր մեջ է բերում մարդկանց:

Մարդկանց մոտ աուտիզմի հետ կապված գեում մուտացիաները առաջացնում են նեյրոնների կրծողների մեջ չափազանց շատ կապեր: Գտածած արդյունքները հուշում են, որ ուղեղի բջիջների միջև հաղորդակցման անսարքությունները կարող են լինել աուտիզմի հիմքում: Աղբյուրը ՝ Գեթթի / Վաշինգտոնի համալսարանական բժշկության դպրոց

«Այս ուսումնասիրությունը մեծացնում է այն հավանականությունը, որ կարող են շատ սինպապներ ունենալ աուտիզմով հիվանդների ուղեղներում», - ասում է բ.գ.դ., ավագ գիտությունների թեկնածու Ազադ Բոնին, նյարդաբանության Էդիսոն պրոֆեսոր և Վաշինգտոնի համալսարանի բժշկական համալսարանի նյարդաբանության ամբիոնի վարիչը: Սենթ Լուիում: «Կարող եք մտածել, որ ավելի շատ սինապս ունենալը կարող է բարելավել ուղեղը, բայց դա այդպես չէ: Սինապսների քանակի աճը զարգացող ուղեղում գտնվող նեյրոնների մեջ թերի շփում է առաջացնում, ինչը կապված է ուսման անբավարարության հետ, չնայած մենք չգիտենք, թե ինչպես »:

Գեները, որոնք կապված են Աուտիզմի հետ

Նյարդամշակման խանգարումը ազդում է աշխարհում 68 երեխաների մոտ 1-ի վրա, և նրա հիմնական բնութագրերը պտտվում են ինչպես սոցիալական, այնպես էլ հաղորդակցական մարտահրավերների շուրջ:

Պարզվել է, որ շատ գեներ կապված են աուտիզմի հետ: Այս գտածոների վեց հիմնական գեներն աշխատում են սպիտակուցներին մոլեկուլային պիտակ, որը կոչվում է ubiquitin: Այս գեները, որոնք սովորաբար կոչվում են ubiquitin ligases, գործում են նույն կերպ, ինչպես արտադրական գիծը գործարանում: Նրանք պատմում են բջիջի ավելի մեծ մասը, թե ինչ է իրենից ներկայացնում հենց պիտակավորված սպիտակուցների հետ: Երբեմն դա բջջայինին ասում է, որ դրանք հեռացնեն, այլ անգամ այն ​​ուղղորդում է բջիջին վերափոխել դրանք մեկ այլ վայր, իսկ լիգազները նույնիսկ բջիջին ասում են, թե ինչպես կարելի է մեծացնել կամ նվազեցնել սպիտակուցի ներսում գործողությունը:

Աուտիզմ ունեցողները հաճախ ունենում են մուտացիա, որը թույլ է տալիս ubiquitin- ի գեներից մեկը աշխատել այնպես, ինչպես պետք է: Մինչ այժմ այս մուտացիաների հիմնախնդիրները կա՛մ վատ ուսումնասիրվել են, կա՛մ խիստ սխալ են ընկալվել: Ավելի լավ հասկանալու համար, թե ինչպես է համակարգը գործում, Բոնին և նրա գործընկերները հեռացան ubiquitin գեն RNF8 նեյրոններից `երիտասարդ մկների ուղեղում: Ուղեղը, որը գտնվում է ուղեղի ստորին հետևի մասում ցողունի վերևում, հիմնական շրջաններից մեկն է, որը տառապում է աուտիզմով:

Երիտասարդ մկների մեջ հայտնաբերված ուղեղի դիագրամ: Աղբյուրը `Ռոքֆելերի համալսարան

Թիմի գտածոների համաձայն, նեյրոնները, որոնք չունեն RNF8 սպիտակուց, մոտ 50 տոկոսով ավելի շատ սինապներ էին, որոնք այն կապերն են, որոնք թույլ են տալիս նեյրոններին ազդանշաններ ուղարկել մեկից մյուսին, քան նրանք, ովքեր ունեցել են գեն: Լրացուցիչ synapses- ը նույնպես աշխատեց: Ստացող բջիջներում էլեկտրական ազդանշանը չափելով ՝ հետազոտողները պարզեցին, որ ազդանշանի ուժը կրկնապատկվում է մկների մեջ, որոնք չունեն սպիտակուց:

Սինապսներն ըստ էության աշխատանքային արտաժամյա էին փոխանցման գործընթացում, ինչը, կարծում է, որ հանգեցնում է ուշադրության պակասի, երբ հիվանդը գտնվում է ուսումնական իրավիճակում: Ուղեղը ծանրաբեռնված է կապի հետ, ուստի այն չի կարող կլանել ուսման փորձը:

Հավաքված տվյալները

Մկները, որոնք չունեին RNF8 սպիտակուց, չունեին որևէ ակնհայտ խնդիրներ շարժման հետ, բայց երբ եկել էր ժամանակը նրանց սովորեցնելու հիմնական շարժիչային հմտությունները (ինչպես իրենց աչքերը հրամայելով փակելը), նրանք շատ դժվարություններ ունեցան: Թիմը մարզեց մկներին, որպեսզի արագ շնչահեղձ օդը աչքին կապի լույսի շողերի հետ: Մինչ RFN8 սպիտակուցով մկները սովորում էին փակել իրենց աչքերը, երբ տեսնում են, որ լույսը թարթվում է, որպեսզի խուսափեն առաջիկա օդային փխրունությունից գրգռվելուց, մկները առանց գենի ՝ իրենց աչքերը փակեցին ժամանակի միայն մեկ երրորդը:

Աուտիզմ ունեցող երիտասարդ մարդու ուղեղից նեյրոն: Աղբյուր ՝ Գոմոմե Թանգ և Մարկ Սոնդերս / CUMC

Ակնհայտ է, որ մկների և երեխաների հետ աշխատելու հսկայական տարբերություն կա, բայց քանի որ այս կենդանիները հայտնաբերվել են, որ շատ մոտ են մարդկանց նյարդաբանական դիմահարդարման տեսանկյունից, այս արդյունքները մղել են ավելի շատ հետազոտությունների ՝ հավաքված տվյալների վրա:

«Հնարավոր է, որ նեյրոնների միջև չափազանց մեծ կապերը նպաստեն աուտիզմին», - ասաց Բոնին: «Մարդկանց մոտ այս վարկածը ստուգելու համար անհրաժեշտ է ավելի շատ աշխատանք կատարել, բայց եթե դա դառնա ճշմարիտ, ապա կարող եք սկսել զննել synapses- ի քանակը վերահսկելու եղանակները: Դա կարող է նպաստել ոչ միայն այն մարդկանց, ովքեր ունեն այս հազվագյուտ մուտացիան ubiquitin գեների մեջ, այլև աուտիզմի այլ հիվանդների »:

Սկզբնապես հրապարակվել է sanvada.com- ում, 2017-ի նոյեմբերի 2-ին: